التشخيص السريع والمبكر للأمراض، وخصوصاً الأمراض الجينية النادرة، يساعد الأطباء على بدء العلاج مبكراً، الذي يملك فرصة نجاح أكبر، والأمراض عبارة عن أمراض تنتج بسبب وجود خلل في الجينات.
اضطرابات التكرار الترادفي (بالإنجليزية: Tandem Repeat disorders) هى مجموعة تضم 50 مرضاً وراثياً، مثل مرض هنتنغتون ومرض التصلب الجانبي الضموري، تنتج هذه الأمراض بسبب تكرار تسلسل الحمض النووي القصير مرات عديدة، تنشاً الأخطاء التكرارية بسبب خطأ في الحمض النووي وتنتقل إلى الأجيال التالية، جميع الكائنات لها أنماط مختلفة منها؛ وهذا يجعلها أداة مناسبة لتحديد العلاقات بين الأفراد وتتبع العدوى.
هل لديك اسئلة متعلقة في هذا الموضوع؟
اسال سينا، ذكاء اصطناعي للاجابة عن كل اسئلتك الطبية
اكتب سؤالك هنا، سينا يجهز الاجابة لك
يرتبط 37 جين باضطرابات التكرار الترادفي القصيرة ، لذا فهذا يستغرق وقت طويل جداً لتحديد الجين المسؤول عن المرض. هناك بعض الحالات المصابة بهذه الأمراض تستغرق وقتاً طويلاً جداً للوصول إلى التشخيص الصحيح، قد تصل المدة إلى 10 سنوات، وتكمن المشكلة أنه كلما زادت المدة، كلما ساءت أعراض المريض.